Empower™ tabela gena sa preporukama o riziku od karcinoma
Pregledajte gene uključene u Empower™ panele i rizike koje nose za više od 15 tipova nasljednih karcinoma.
Odaberite Empower panel od interesa iz padajućeg izbornika „Filter po panelu” kako biste vidjeli uključene gene (navedeni abecednim redom). Potražite određeni gen u polju „Pretraga po genu”. Prema zadanim postavkama rezultati pretrage uključuju samo gene dostupne u panelima; odaberite „Svi geni” u „Opsegu pretrage” kako biste pretragu proširili na gene dostupne po narudžbi. Koristite dugme „Reset” za novu pretragu.
Prikazane informacije zasnovane su na podacima iz publikacija dostupnim u vrijeme posljednjeg ažuriranja tabele, a za svaku povezanost sa rizikom u koloni „Izvori” naveden je PubMed identifikacijski (PMID) broj.
Za pregled na računaru: pređite mišem preko obojene tačke kako biste u iskočnom prozoru vidjeli kako gen nosi rizik za svaki od 15+ tipova nasljednih karcinoma.
Empower 85 gena kroz pet panela za skriningFiltriranje pretrage
Prikazano 91 od 202 unosa gena
AIP
- Kolorektalni
- Povećan kod nosilaca mutacije koji također imaju dijagnozu akromegalije
- Mozak/CNS
- Adenom hipofize: Povećan
- Štitnjača/Endokrini
- Adenom hipofize: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 15274075; 29434339; 23371967; 31996917; 31792668
ALK
- Mozak/CNS
- Neuroblastični tumor: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 28674118; 29250786
APC
- Kolorektalni
- Do 100% za FAP(ako se polipoza ne liječi)Do 70% za AFAP(ako se polipoza ne liječi)Rizik od karcinoma rektuma nakon uklanjanja debelog crijeva zbog FAP-a: 10-30%
- Želudac
- 0.1-7.1%
- Kost i meka tkiva
- Intraabdominalni dezmoidni tumori: 10-24% (određene varijante nose veći rizik)
- Mozak/CNS
- 1%
- Štitnjača/Endokrini
- Štitnjača: 1.2-12%
- Ostali gastrointestinalni
- Tanko crijevo: <1%Duodenalni: <1-10%Hepatoblastom: 0.4-2.5%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.3.2024 · PMID: 24213224
APC (GAPPS)
- Želudac
- 12-25%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.3.2024
APC (p.I1307K)
- Kolorektalni
- 5-10%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.4.2024 · PMID: 36497357
ATM
- Dojka
- Žene: 21-24%\* \*Nosioci varijante c.7271T>G imaju veći rizik od karcinoma dojke, procijenjen na 60% do 80. godine
- Jajnici
- 2-3%
- Kolorektalni
- 5-10% (ograničeni dokazi)
- Pankreas
- ~5-10%
- Prostata
- Moguće povećan
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2026 · NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 36827971; 37239385
AXIN2
- Kolorektalni
- Kolorektalni karcinom i kolorektalni adenomatoznipolipi: Povećan\*\*Rizik je veći nego kod prosječne osobe, ali tačan nivo povećanog rizika nije poznat
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.4.2024 · PMID: 21416598
BAP1
- Melanom
- Kutani melanom (koža): ~15%; uvealni melanom (oko): ~30%
- Bubrezi
- 9-10%
- Ostalo
- Maligni mezoteliom: 22%Karcinom kože (bazocelularni karcinom): Povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 26096145; 28793149
BARD1
- Dojka
- Žene: 17-30%
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, and · Pancreatic V.3.2024
BLM (monoallelic)
- Kolorektalni
- Moguće povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal V2.2023 · PMID: 20301572; 12242432; 26358404
BLM (biallelic)
- Dojka
- Povećan
- Kolorektalni
- Povećan
- Želudac
- Povećan
- Bubrezi
- Povećan: Wilmsov tumor
- Hematološki
- Leukemija i limfom: Povećan
- Ostali gastrointestinalni
- Tanko crijevo i jednjak: Povećan
- Ostalo
- Orofaringealni: PovećanGrlić materice: PovećanKarcinom kože (nemelanomski): PovećanPluća: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301572; 30055079; 34650095
BMPR1A
- Kolorektalni
- Kolorektalni karcinom: 40-50%Kolorektalna polipoza: Povećan
- Želudac
- Rijetko
- Ostali gastrointestinalni
- Tanko crijevo: Rijetko
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025
BRCA1
- Dojka
- Žene: 60-72%\*Muškarci: 0.2-1.2%\*Nosioci varijante c.5096G>A imaju manji rizik od karcinoma dojke, procijenjen na 24% do 70. godine
- Jajnici
- 39-58%
- Endometrij
- Moguće blago povećan (ograničeni podaci)
- Prostata
- 7-26%
Paneli: BRCA1 i BRCA2 (2 gena) · GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025 · PMID: 36827971; 37239385
BRCA2
- Dojka
- Žene: 55-69%Muškarci: 1.8-7.1%
- Jajnici
- 13-29%
- Endometrij
- Moguće blago povećan (ograničeni podaci)
- Melanom
- Povećan
- Pankreas
- 5-10%
- Prostata
- 19-61%
Paneli: BRCA1 i BRCA2 (2 gena) · GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025 · PMID: 36827971; 37239385
BRIP1
- Jajnici
- 5-15%
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.1.2026
CDC73
- Endometrij
- Nekancerozni/kancerozni tumori materice zajedno: > 50%
- Bubrezi
- Bubrežni tumori: ~13-15%
- Kost i meka tkiva
- Tumori čeljusti: ~30%
- Štitnjača/Endokrini
- Hiperparatireoidizam: Do 95% Karcinom paratireoidne žlijezde: ~20%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 23418315; 25751112; 31929790; 26450137; 20301744
CDH1
- Dojka
- Žene: 36.5-55%
- Želudac
- Žene: 13.6-33%Muškarci: 20.5-42%
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Colorectal, Endometrial, and Gastric V.3.2024 · NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025 · PMID: 36552944
CDK4
- Melanom
- ~74% do 50. godine
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 23384855; 34853632; 26892650; 36342513; 28283772
CDKN1B
- Pankreas
- Neuroendokrini tumor (funkcionalni i nefunkcionalni gastroenteropankreasni tumori): Do 37%
- Mozak/CNS
- Adenom hipofize: 37-40%
- Štitnjača/Endokrini
- Primarni hiperparatireoidizam obično sekundarno uz adenom: ~80%Adenom hipofize: 37-40%Neuroendokrini tumor (funkcionalni i nefunkcionalni gastroenteropankreasni tumori): Do 37%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Neuroendocrine and Adrenal Tumors V.3.2021 · PMID: 28824003; 30990521; 26985167; 15274075; 34209340; 29434339
CDKN1C
- Kost i meka tkiva
- Neuroblastom: 4.2%
- Mozak/CNS
- Neuroblastom: 4.2%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 29377879; 21736987; 16010495; 28674118
CDKN2A (p16INK4a)
- Melanom
- 28-76%
- Pankreas
- >15%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.3.2025 · PMID: 35372037; 26892650; 21249757; 36269225
CEBPA
- Hematološki
- Akutna mijeloidna leukemija (AML): ~50 - >80% (ograničeni dokazi)
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20963938; 38490765; 22691122
CHEK2
- Dojka
- Žene: 23-27%
- Prostata
- Moguće povećan
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025 · PMID: 37490054; 36827971
CHEK2 (I157T, S428F, and T476M)
- Dojka
- Žene: <20%
- Prostata
- Moguće povećan
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025 · PMID: 22799331; 37490054
CTNNA1
- Dojka
- Moguće povećan
- Želudac
- Moguće povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 37686589; 37669414; 37165697; 36741258
CYLD
- Ostalo
- Cilindrom, spiradenom ili trihoepiteliom: Značajno povećanKarcinom žlijezda slinovnica: PovećanKarcinom kože (nemelanomski): Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 34744449; 32298062; 25489539; 30449524; 32185393; 29489215; 28846324; 25928283
DDX41
- Hematološki
- Mijeloidni i limfoidni karcinomi krvi: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 34723452; 34349893
DICER1
- Jajnici
- Tumori strome spolnih tračaka: Povećan; početak u djetinjstvu
- Bubrezi
- Benigni tumori bubrega: Povećan; početak u djetinjstvu
- Štitnjača/Endokrini
- Karcinom štitnjače: PovećanBenigni tumori štitnjače: Povećan
- Ostalo
- Pleuropulmonary blastoma: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 24761742; 29343557; 18605764; 22443979; 15863154
EGFR (T790M)
- Ostalo
- Pluća: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 24736066; 34164592; 37579253; 34670806; 38195910; 36017778
EPCAM
- Jajnici
- 8-38%\* \*Rizik od ginekološkog karcinoma varira ovisno o specifičnoj genetskoj promjeni u EPCAM genu
- Endometrij
- 21-57%\* \*Rizik od ginekološkog karcinoma varira ovisno o specifičnoj genetskoj promjeni u EPCAM genu
- Kolorektalni
- 33-52%
- Želudac
- 0.2-9%
- Prostata
- 3.9-23.8%
- Bubrezi
- Bubrežna zdjelica i/ili ureter: 2.2-28%
- Kost i meka tkiva
- Sarkom: 4.24%
- Mozak/CNS
- 2.5-7.7%
- Urotelni/Mokraćni mjehur
- Mokraćni mjehur: 4.4-12.8%
- Ostali gastrointestinalni
- Bilijarni trakt: 0.02-1.7%Tanko crijevo: 1.1-10%
- Ostalo
- Koža (sebacealniadenokarcinom, sebacealniadenom, keratoakantom): Povećan
Paneli: Lynch sindrom (5 gena) · GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 20825397; 32534647; 37238164
EXT1
- Kost i meka tkiva
- Osteohondromi: ~96%Hondrosarkom: 2-5%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301413; 8027127; 22258776; 25582066; 28852349; 33622860; 30591865; 31273432; 11432960; 15446535; 19651953; 24432077; 32010535; 30806661; 16879194; 24413927
EXT2
- Kost i meka tkiva
- Osteohondromi: ~96%Hondrosarkom: 2-5%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301413; 8027127; 22258776; 25582066; 28852349; 33622860; 25582066; 30591865; 31273432; 15446535; 19651953; 24432077; 32010535; 30806661; 16879194; 24413927
FH
- Bubrezi
- 10-19% (najčešće papilarni RCC)
- Štitnjača/Endokrini
- Paragangliom: Moguće povećan u vezi sa određenim varijantamaFeohromocitom: Moguće povećan u vezi sa određenim varijantama
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 12772087; 28300276; 25012257; 20301430
FLCN
- Bubrezi
- 15-30%
- Ostalo
- Nekancerozni tumoriili lezije kože(fibrofolikulom,akrohordoni): 87-97%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301695; 39085584
GATA2
- Hematološki
- Mijelodisplastični sindrom (MDS) i akutna mijeloidna leukemija (AML): Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 22691122; 25397911; 30047422; 24227816
GREM1
- Kolorektalni
- 11-20%Povećan rizik od miješane polipoze(mnogo polipa različitih tipova)
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal V.1.2022 · PMID: 22561515
HOXB13 (G84E and X285K)
- Prostata
- 33-60%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 26517352; 22841674; 25595936; 23457453; 29236593
KIT
- Ostali gastrointestinalni
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 35954353; 27437068; 26158763; 35791894
LZTR1 (monoallelic)
- Kost i meka tkiva
- Švanom perifernog živca, spinalni švanom i jednostrani vestibularni švanom: Povećan
- Mozak/CNS
- Spinalni švanom i jednostrani vestibularni švanom: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 29517885; 28620005; 27921248; 23312968
MAX
- Štitnjača/Endokrini
- Feohromocitom: PovećanParagangliom: Moguće povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 28384794; 22452945; 20301715; 30536464
MBD4 (monoallelic)
- Melanom
- Uvealni (očni) melanom: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal V.2.2023 · PMID: 27911450; 35460607
MBD4 (biallelic)
- Kolorektalni
- Neizvjestan rizik od karcinomaPovećan rizik od polipoze (mnogo polipa)
- Melanom
- Uvealni (očni) melanom: Povećan
- Kost i meka tkiva
- Švanomi: Moguće povećan
- Mozak/CNS
- Švanomi: Moguće povećan
- Hematološki
- Akutna mijeloidna leukemija (AML): Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal V.2.2023 · PMID: 27911450; 35460607
MEN1
- Pankreas
- Gastrinom: 20-61% Funkcionalni neuroendokrini tumor pankreasa: 20-80%
- Želudac
- Karcinoidni tumori želuca: 7-35%
- Mozak/CNS
- Tumori hipofize: 30-40%
- Štitnjača/Endokrini
- Hiperplazija paratireoidnih žlijezda: ≥95% Tumori hipofize: 30-40% Adrenalni adenomi ili karcinomi: 27-36%Neuroendokrini tumori pluća/timusa: <8%Gastrinom: 20-61% Funkcionalni neuroendokrini tumor pankreasa: 20-80%Karcinoidni tumori želuca: 7-35%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Neuroendocrine and Adrenal Tumors V.2.2020 · PMID: 20301710; 11739416; 22723327
MET
- Bubrezi
- Papilarni RCC: Do 100%; povećan rizik od bilateralne/multifokalne bolesti
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 15371818; 15285561; 30372385; 26637977; 33085428; 31801140; 33724750; 10433944; 18636147
MITF (E318K)
- Melanom
- Povećan
- Bubrezi
- Moguće povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 22012259; 26488006; 22080950; 26892650; 26650189
MLH1
- Jajnici
- 4-20%
- Endometrij
- 34-54%
- Kolorektalni
- 46-61%
- Pankreas
- 6.20%
- Želudac
- 5-7%
- Prostata
- 4.4-13.8%
- Bubrezi
- Bubrežna zdjelica i/ili ureter: Do 5%
- Mozak/CNS
- 0.7-1.7%
- Urotelni/Mokraćni mjehur
- Mokraćni mjehur: 2-7%
- Ostali gastrointestinalni
- Bilijarni trakt: 1.9-3.7%Tanko crijevo: 0.4-11%
- Ostalo
- Koža (sebacealniadenokarcinom, sebacealniadenom, keratoakantom): Povećan
Paneli: Lynch sindrom (5 gena) · GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 20825397; 32534647; 37238164; 37509324
MSH2
- Jajnici
- 8-38%
- Endometrij
- 21-57%
- Kolorektalni
- 33-52%
- Želudac
- 0.2-9%
- Prostata
- 3.9-23.8%
- Bubrezi
- Bubrežna zdjelica i/ili ureter: 2.2-28%
- Kost i meka tkiva
- Sarkom: 4.24%
- Mozak/CNS
- 2.5-7.7%
- Urotelni/Mokraćni mjehur
- Mokraćni mjehur: 4.4-12.8%
- Ostali gastrointestinalni
- Bilijarni trakt: 0.02%-1.7% Tanko crijevo: 1.1-10%
- Ostalo
- Koža (sebacealniadenokarcinom, sebacealniadenom, keratoakantom): Povećan\*\*Moguće veći za osobe savarijantom MSH2 c.942+3A>T
Paneli: Lynch sindrom (5 gena) · GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 20825397; 32534647; 37238164; 37509324
MSH3 (biallelic)
- Kolorektalni
- Kolorektalni karcinom: Moguće povećan (nemadovoljno podataka za definiranje rizika)Kolorektalni adenomatoznipolipi: Povećan\*\*Rizik je veći nego kod prosječne osobe, ali tačan nivo povećanog rizika nije poznat
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.4.2024
MSH6
- Jajnici
- ≤1-13%
- Endometrij
- 16-49%
- Kolorektalni
- 10-44%
- Želudac
- ≤1-7.9%
- Bubrezi
- Bubrežna zdjelica i/ili ureter: 0.7-5.5%
- Mozak/CNS
- 0.8-1.8%
- Urotelni/Mokraćni mjehur
- Urotelni: 0.7-5.5% Mokraćni mjehur: 1-8.2%
- Ostali gastrointestinalni
- Bilijarni trakt: 0.2-≤1%Tanko crijevo: ≤1-4%
- Ostalo
- Koža (sebacealniadenokarcinom, sebacealniadenom, keratoakantom): Povećan
Paneli: Lynch sindrom (5 gena) · GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 20825397; 32534647; 37238164; 37509324
MUTYH (biallelic)
- Dojka
- Moguće povećan (ograničeni dokazi)
- Jajnici
- Moguće povećan (ograničeni dokazi)
- Endometrij
- Moguće povećan (ograničeni dokazi)
- Kolorektalni
- Kolorektalna polipoza: Do 100% do 50. godineKolorektalni karcinom: 70-90% ako se polipoza ne liječi
- Želudac
- Želudac: Moguće povećan (ograničeni dokazi)Polipi fundusnih žlijezda želuca: 11%
- Urotelni/Mokraćni mjehur
- Mokraćni mjehur: Moguće povećan (ograničeni dokazi)
- Štitnjača/Endokrini
- Štitnjača: Moguće povećan (ograničeni dokazi)
- Ostali gastrointestinalni
- Duodenalnini karcinom: 4%Duodenalnini polipi: 17-34%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial and Gastric V.4.2024 · PMID: 37810899; 36518221; 36260172; 20567540
NF1
- Dojka
- Žene: 20-40% (do 50. godine)
- Kost i meka tkiva
- Gastrointestinalni stromalni tumori (GIST): PovećanMaligni tumori ovojnica perifernih živaca: 8.5-15.8%
- Mozak/CNS
- Maligni tumori ovojnica perifernih živaca: 8.5-15.8%
- Štitnjača/Endokrini
- Feohromocitom: 0.1-5.7%
- Hematološki
- Juvenilna mijelomonocitna leukemija: Povećan
- Ostali gastrointestinalni
- Gastrointestinalni stromalni tumori (GIST): Povećan
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic V.3.2025 · PMID: 30006586; 35053663; 35919261; 35954353; 33796386
NF2
- Kost i meka tkiva
- Vestibularni švanomi: Do 100% (često obostrano)
- Mozak/CNS
- Vestibularni švanomi: Do 100% (često obostrano)Spinalni tumori: 66% Meningiomi: Do 80% Astrocitom: Moguće povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301380; 34464224; 15945431; 21278391; 16147576
NTHL1 (biallelic)
- Dojka
- Žene: 6-56% do 60. godine
- Endometrij
- 6-56% do 60. godine
- Kolorektalni
- Kolorektalni karcinom: >20%Kolorektalna polipoza (mnogo polipa): Do 100%
- Mozak/CNS
- Mozak: 6-56% do 60. godine
- Urotelni/Mokraćni mjehur
- Urotelni: 6-56% do 60. godine
- Hematološki
- Krv: 6-56% do 60. godine
- Ostalo
- Bazocelularni karcinom: 6-56% do 60. godineKarcinom glave i vrata: 6-56% do 60. godineKarcinom grlića materice: 6-56% do 60. godine
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025
PALB2
- Dojka
- Žene: 32-53%Muškarci: 0.9%
- Jajnici
- 3-5%
- Pankreas
- 2-5%
- Prostata
- Moguće povećan
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2026 · PMID: 36827971; 25099575
PDGFRA
- Ostali gastrointestinalni
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Moguće povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 27437068
PHOX2B
- Kost i meka tkiva
- Ganglioneuroblastom: <5%Ganglioneurom: <5%
- Mozak/CNS
- Neuroblastom: Do 50%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301600; 28607627; 15338462
PMS2
- Endometrij
- 13-26%
- Kolorektalni
- 8.7-20%
Paneli: Lynch sindrom (5 gena) · GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 20825397; 32534647; 37238164; 37509324
POLD1
- Endometrij
- Povećan
- Kolorektalni
- >20% rizik od karcinomaPovećan rizik od polipoze (mnogo polipa)
- Ostali gastrointestinalni
- Duodenalnini adenomi: PovećanDuodenalnini karcinom: Povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025
POLE
- Endometrij
- Povećan
- Kolorektalni
- >20% rizik od karcinomaPovećan rizik od polipoze (mnogo polipa)
- Ostali gastrointestinalni
- Duodenalnini adenomi: PovećanDuodenalnini karcinom: Povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025
POT1
- Dojka
- Angiosarkom (dojka): Povećan
- Melanom
- Kutani melanom: Povećan
- Kost i meka tkiva
- Angiosarkomi (srce i dojka): Povećan
- Mozak/CNS
- Gliom: Moguće povećan
- Hematološki
- Hronična limfocitna leukemija (CLL): Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 33119245; 28853721; 27528712
PRKAR1A
- Jajnici
- Tumori jajnika: Moguće povećan
- Kost i meka tkiva
- Psammomatous melanotic schwannoma: 10%
- Mozak/CNS
- Psammomatous melanotic schwannoma: 10%Adenom koji lučihormon rasta: Do 75%
- Štitnjača/Endokrini
- Primarna pigmentirana nodularna adrenokortikalna bolest: 25%Adenom koji lučihormon rasta: Do 75%Adenom ili karcinom štitnjače: Do 75%
- Ostalo
- Krupnostanični kalcificirajući tumori Sertolijevih stanica: Do 41% kod muškaracaLezije kože: 30-80%Srčani miksom: 20-40% Miksom dojke: Do 20%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 29372846; 28620449; 26130139; 30259502; 20301463; 15274075; 9351565; 32965923; 32809376; 25905341; 11095480
PTCH1
- Kost i meka tkiva
- Keratociste čeljusti: 90%Srčani fibrom: 2% Fibrom jajnika: 20%
- Mozak/CNS
- Meduloblastom: 2%
- Ostalo
- Bazocelularni karcinom: Do 90%Keratociste čeljusti: 90%Srčani fibrom: 2% Fibrom jajnika: 20%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301330; 27386043; 30725766; 32698852; 31778444; 28620006; 8042673; 25403219
PTEN
- Dojka
- Žene: 40->60%
- Endometrij
- 28%
- Kolorektalni
- 9-20%
- Melanom
- 6%
- Bubrezi
- 34%
- Štitnjača/Endokrini
- Štitnjača: 35%
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025 · NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.3.2024 · PMID: 20301661
RAD51C
- Dojka
- Žene: ~20%
- Jajnici
- 10-15%
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025 · PMID: 37239385
RAD51D
- Dojka
- Žene: ~20%
- Jajnici
- 10-20%
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025
RB1
- Melanom
- Melanom: Povećan, posebno ako je retinoblastom liječen radioterapijom
- Kost i meka tkiva
- Osteosarkom i sarkom mekog tkiva: Povećan, posebno ako je retinoblastom liječen radioterapijom
- Mozak/CNS
- Pinealoma: Povećan
- Urotelni/Mokraćni mjehur
- Epitelni karcinomi mokraćnog mjehura: Moguće povećan
- Štitnjača/Endokrini
- Pinealoma: Povećan
- Ostalo
- Retinoblastom: Do 90% (često obostrano)Epitelni karcinomi (uključujući pluća): Moguće povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 29056300; 20301625; 20237571; 14996857; 33801943
RET
- Štitnjača/Endokrini
- Medularni karcinom štitnjače: 95% (MEN2A) - 100% (MEN2B i FMTC)Feohromocitom: 50% (MEN2A i MEN2B)Bolest paratireoidnih žlijezda: 20-30% (MEN2A) (rijetko kod MEN2B)
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301434; 31390501; 25810047
RHBDF2
- Ostali gastrointestinalni
- Jednjak: Do 95% (na osnovu malog broja poznatih zahvaćenih porodica)
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 18559331; 26419362
RNF43
- Kolorektalni
- Kolorektalni: Povećan\* ako postoji sindrom serirane polipozeSerirani polipi: Povećan\*\*Rizik je veći nego kod prosječne osobe, ali tačan nivo povećanog rizika nije poznat
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.4.2024 · PMID: 26911398
RPS20
- Kolorektalni
- Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 39920491; 40865030
RUNX1
- Hematološki
- Mijelodisplastični sindrom (MDS) i akutna mijeloidna leukemija (AML): 20-50%
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 33661592; 18723428; 19357396
SDHA
- Želudac
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Bubrezi
- Povećan
- Kost i meka tkiva
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Štitnjača/Endokrini
- Štitnjača: PovećanParagangliom: PovećanFeohromocitom: Povećan
- Ostali gastrointestinalni
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301715
SDHAF2
- Štitnjača/Endokrini
- Paragangliom: Povećan (posebno ako je naslijeđen od oca)Feohromocitom: Moguće povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301715; 31390501; 33081307; 21224366; 30536464
SDHB
- Želudac
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Bubrezi
- Povećan
- Kost i meka tkiva
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Štitnjača/Endokrini
- Štitnjača: PovećanParagangliom: PovećanFeohromocitom: Povećan
- Ostali gastrointestinalni
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301715
SDHC
- Želudac
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Bubrezi
- Povećan
- Kost i meka tkiva
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Štitnjača/Endokrini
- Štitnjača: PovećanParagangliom: PovećanFeohromocitom: Povećan
- Ostali gastrointestinalni
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301715
SDHD
- Želudac
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Bubrezi
- Povećan
- Kost i meka tkiva
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
- Štitnjača/Endokrini
- Štitnjača: PovećanParagangliom: PovećanFeohromocitom: Povećan
- Ostali gastrointestinalni
- Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST): Povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301715
SMAD4
- Kolorektalni
- Do 50%
- Želudac
- Do 21%
- Ostali gastrointestinalni
- Tanko crijevo: Moguće povećan
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal V.1.2022 · PMID: 19553198
SMARCA4
- Jajnici
- Sitnostanični karcinomhiperkalcemijskog tipa: Moguće povećan
- Bubrezi
- Rabdoidni tumori: Moguće povećan kod dojenčadi/djece (preliminarni dokazi)
- Kost i meka tkiva
- Rabdoidni tumori: Moguće povećan kod dojenčadi/djece (preliminarni dokazi)
- Mozak/CNS
- Rabdoidni tumori: Moguće povećan kod dojenčadi/djece (preliminarni dokazi)
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 25886974; 29215836
SMARCB1
- Bubrezi
- Rabdoidni tumor (bubreg, CNS i/ili drugi organi): Povećan
- Kost i meka tkiva
- Rabdoidni tumor (bubreg, CNS i/ili drugi organi): PovećanŠvanom: Povećan Maligni švanom: Moguće povećan
- Mozak/CNS
- Švanom: Povećan Meningiom: Blago povećan Maligni švanom: Moguće povećanRabdoidni tumor (bubreg, CNS i/ili drugi organi): Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 29215836; 29517885; 33692948; 28620006
SMARCE1
- Mozak/CNS
- Meningiom: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 26803492; 27891692; 27264197
STK11
- Dojka
- Žene: 32-54%
- Jajnici
- Tumori spolnih tračaka s anularnim tubulima (SCTAT): Najmanje 20%
- Endometrij
- 9-10%
- Kolorektalni
- 39%
- Pankreas
- 11-36%
- Želudac
- 29%
- Ostali gastrointestinalni
- Tanko crijevo: 13%
- Ostalo
- Karcinom pluća: 7-17%Testisi (tumori Sertolijevih stanica): 9%Karcinom grlića materice: Najmanje 10%
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.3.2024; · NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate V.2.2025; · PMID: 20301443
SUFU
- Mozak/CNS
- Meduloblastom: Do 33%
- Ostalo
- Bazocelularni karcinom: Do 90%Srčani fibrom: 2%Fibrom jajnika: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301330; 28620006; 21834049; 33024317; 28965847
TERC
- Hematološki
- Akutna mijeloidna leukemija (AML): Povećan
- Ostalo
- Skvamocelularni karcinom glave i vrata ili anogenitalne regije: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301779; 33808277
TERT (monoallelic)
- Hematološki
- Akutna mijeloidna leukemija (AML): Povećan
- Ostalo
- Skvamocelularni karcinom glave i vrata ili anogenitalne regije: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301779; 19282459; 33808277
TERT (biallelic)
- Hematološki
- Akutna mijeloidna leukemija (AML): Povećan
- Ostalo
- Skvamocelularni karcinom glave i vrata ili anogenitalne regije: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301779; 19282459; 33808277
TMEM127
- Bubrezi
- Moguće povećan
- Štitnjača/Endokrini
- Paragangliom: PovećanFeohromocitom: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 24334765; 20301715; 31390501; 21613359
TP53
- Dojka
- Žene: >60%
- Kolorektalni
- 5-20%
- Melanom
- Povećan
- Pankreas
- ~5%
- Želudac
- 10.7%
- Prostata
- 25-50%
- Kost i meka tkiva
- Sarkom (kost ili vezivno tkivo): Povećan rizik; može se javiti u djetinjstvu
- Mozak/CNS
- Povećan rizik; može se javiti u djetinjstvu
- Štitnjača/Endokrini
- Adrenokortikalni karcinom: Povećan rizik; obično se javlja u djetinjstvu
- Hematološki
- Leukemija i limfom: Povećan rizik; može se javiti u djetinjstvu
- Ostalo
- Drugi karcinomi: Moguće povećan
Paneli: GYN prema smjernicama (19 gena) · Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Breast, Ovarian, · Pancreatic, and Prostate V.1.2026 · NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric V.1.2025 · PMID: 34709361; 36827971; 31069009; 29977421; 20301488
TSC1
- Bubrezi
- Karcinom bubrega: 2-5% Tumori bubrega: Povećan
- Mozak/CNS
- Povećan
- Ostalo
- Hamartomi: PovećanLimfangioleiomiomatoza (LAM): Povećan, uglavnom kod ženaLezije kože: PovećanOralni nalazi: PovećanSrčani rabdomiomi: Povećan, najveći rizik tokom neonatalnog perioda
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301399
TSC2
- Bubrezi
- Karcinom bubrega: 2-5% Tumori bubrega: Povećan
- Mozak/CNS
- Povećan
- Ostalo
- Hamartomi: PovećanLimfangioleiomiomatoza (LAM): Povećan, uglavnom kod ženaLezije kože: PovećanOralni nalazi: PovećanSrčani rabdomiomi: Povećan, najveći rizik tokom neonatalnog perioda
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301399; 31160751
VHL
- Pankreas
- Neuroendokrini tumor pankreasa: ~5-17%
- Bubrezi
- ~70% do 60. godine
- Mozak/CNS
- Hemangioblastom CNS-a: ~60-80%Tumor endolimfatične vreće: ~10-16%
- Štitnjača/Endokrini
- Feohromocitom: 10-20%
Paneli: Multi-Cancer (46 gena) · Comprehensive (85 gena)
PMID: 20301636
WT1
- Bubrezi
- Wilmsov tumor: Povećan
- Ostalo
- Gonadoblastom: Povećan
Paneli: Comprehensive (85 gena)
PMID: 32352694; 34134020